2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

生育一个健康的宝宝是所有家庭的期盼，为此，在妊娠的40周里，孕妇需要做很多的相关检查，包括肝功能、甲状腺功能、血常规等等。今天，我着重跟大家讲一下唐氏综合征筛查，因为唐氏综合征是最常见的常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病，而且，患有此病的婴儿可以长期存活。那么，什么是唐氏综合征呢？它是如何发生的？能否治疗呢？怎样才能预防它的发生呢？

唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是因为21号染色体多了一条所致的，所以又称为21—三体综合症。该综合征在活产婴儿中发生率约为1:600~1:800，占小儿染色体病的70%~80%。患病率与母亲分娩年龄、环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射、病毒感染等有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容（如眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小等），可以有典型的通贯手，草鞋脚，并可伴有先天性心脏病、消化道畸形等多发畸形，先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞性白血病的发病率也明显高于正常人。

唐氏综合征目前没有办法能够医治，但是可以预防，主要是在孕期及时发现，及时终止妊娠，避免唐氏综合征患儿的出生。目前在孕期针对唐氏综合征的检查分为筛查和诊断二方面，筛查包括唐氏筛查和无创DNA筛查，唐氏筛查又分为早期唐氏筛查（11~13+6周）和中期唐氏筛查（15~20+6周），其筛查的准确性大致为80%和60%左右，无创DNA筛查的适宜孕周是12~22+6周，其筛查的准确性可以达到90%以上。唐氏筛查和无创DNA筛查高风险的孕妇提示胎儿为唐氏儿的可能性比较大，建议进行羊水穿刺来确诊。另外，唐氏筛查和无创DNA筛查低风险的孕妇，虽然胎儿是唐氏儿的几率偏低，仍然要定期进行彩超等相关检查，如果彩超提示先天性心脏病、消化道异常、侧脑室宽、胎儿生长受限等异常，仍然建议进行羊水穿刺以明确胎儿是否存在染色体及基因等异常。对于曾经分娩过染色体异常胎儿的孕妇，也是建议在合适的孕周做羊水穿刺检查。

在医学高度发达的今天，只要孕妇朋友们科学备孕，规范产检，听从医生的建议，会极大地规避风险，生育一个可爱的小天使的。

【本期专家】

王晓彩，沈阳市妇婴医院产科门诊副主任，主任医师，国家二级心理咨询师。沈阳医学院硕士生导师遗传咨询师，国家身心健康学组委员，辽宁省免疫学会妇产科免疫分会委员，沈阳市医学评审专家，沈阳市健康教育专家，辽宁省细胞生物学会细胞研究与治疗专业委员会委员，中国女医师协会委员。对复发性流产等妊娠合并免疫失衡的治疗、辅助生殖技术受孕后妊娠、孕期心理相关问题、再生育相关问题等方面具有丰富的临床工作经验。