泪洒华西医院后，王艳开始了全国求医的下一程，只为给两岁半的儿子寻找一线生机。

2019年4月，凯凯被初步确诊为黏多糖贮积症。这是一种基因突变引发的罕见病，患儿体内黏多糖过量堆积，引发面貌扭曲、毛发和皮肤异于常人，并常有心肺衰竭，平均寿命仅15岁。

该病在中国《第一批罕见病目录》的121个病种中位列第73，全国患者总数大概只有1万人。

“长不大，活不长”成了患儿家长的梦魇。在华西医院，凯凯得到了初步确诊，但没有特效药可治，只有通过干细胞移植才有一些希望。

王艳带着幼子南下，奔赴1500多公里之外的广州，最终在广州一家儿童医院确诊为2型黏多糖贮积症，并在不久后接受了干细胞移植手术。

手术并非是治疗的终点，凯凯仍然需要此前一直使用的药品——吡非尼酮。然而，这款能够缓解肺部衰竭的特效药并不容易拿到。据了解，吡非尼酮胶囊已被纳入国家医保目录乙类，但在大部分省市只能住院才享受报销，医生开具处方也有一定的限制。

这是很多罕见病患者面临的困境：药品已经上市，但患者拿不到药、用不及时，很容易耽误病情。

凯凯主要是在儿童医院就诊，而往往吡非尼酮只有大型综合医院才有。辗转淘药的时候，哪怕只离开孩子一小会儿，王艳的心里都很难受。作为一个罕见病患儿的母亲，与孩子在一起的每一分钟都弥足珍贵。

生命的最后一公里

被纳入医保目录，并不意味着就能顺利拿到药，“最后一公里”仍然障碍重重。

据2019年发布的《中国罕见病药物可及性报告》，“最后一公里”障碍主要体现在5个方面：

一是医院不一定有药。三甲医院受药品采购数量总数限制，也有药占比和医保总额的要求；二是医师处方限制。这两条就已经限制死了大部分高价、罕见病用药的处方。

另外，还有门诊报销限制，比如上文中提到的吡非尼酮只能住院开药；分级诊疗尚不不完善也是问题；价格上，高价药品上市难、支付难，而价格过低的药品则面临断供甚至停产危机。

对渴望求生的罕见病患者而言，为了确诊和买药跨越大半个中国，是一场不得已为之的“旅行”。

2018年，《中华医学杂志》发表了对全国96家三甲医院收治的罕见病患者分析报告，结果显示：2014至2015年期间，1500多万例罕见病患者的治疗集中在北京、上海和广州。这种情况下，用药资源自然集中在这些一线城市。

然而，患者却分布在全国。近一半的罕见病患者分布在农村，更有一些特殊的罕见病存在地域性，如肝豆状核变性发病率在安徽远高于其它地区。千万罕见病患者分散在全国各地，不少患者需要终身服药，为了维持生命，不得不一次次奔赴一线城市开药。

根据中国罕见病联盟牵头的“2019年中国罕见病患者综合社会调查”，因为异地治疗导致的出行花费和误工费，每个患者每年需要将近两万元，这让原本不富裕的罕见病患者家庭雪上加霜。

即使长居一线城市，罕见病患者依然“找药难”。今年10月，广东省药学会首届罕见病神经学组组长容小明教授很无奈地对媒体表示：有时候罕见病患者确诊了，临床医生也不知道去哪里找药。

确诊、找药、复诊开药，占据了罕见病患者的大部分时间。在生命的最后一公里，他们还有大量时间奔波在路上。2018年以前，这种情况十分普遍。

罕见病药物的另一个出口

2018年6月，中国《第一批罕见病目录》出台，官方以目录的形式界定了罕见病。随后，企业研发罕见病药品积极性凸显，获批的罕见病药品逐年增多。

但是，每一种新药都需要经过进院、开处方的环节，需要跨过医院行政体制、医生诊疗能力两大关口。很多没能及时进入医保的罕见病药物根本跨不过去，不少有处方能力的医生无药可开、有药难开。

互联网医疗的发展，给了罕见病患者用药提供一种新的可能性。

网上复诊、线下配送，移动互联场景下消费者熟悉的互联网医疗模式，最适合罕见病药物的推广。不过，罕见病患者人数少且分散，且物流要求高，成本因素是各大互联网医疗机构难以踏足罕见病领域的首要因素。

2021年2月28日国际罕见病日之际，京东健康发起成立京东大药房罕见病关爱中心。健识局获悉，截至2021年12月20日，全国已有超过2.4万名罕见病患者在这个平台找到了对症药物。

对于某种罕见病而言，全国患者数量常常不过数百，而互联网医疗平台需要和药企直接对接。

以诺华旗下的多发性硬化新药万立能（西尼莫德）为例，该药2020年5月在中国获批上市，同年9月就在京东健康实现了线上首发。到了2021年，通过京东大药房罕见病关爱中心，西尼莫德的覆盖范围已经可以扩展至全国更多地区。

另一个典型案例是，由武田中国引进的用于遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的治疗药物飞泽优（醋酸艾替班特注射液）。就在今年10月30日，飞泽优正式开始惠及中国HAE患者，患者由中国医学科学院北京协和医院变态反应科确诊后，通过京东大药房实现了线上线下一体化履约。

截至2021年12月20日，京东平台上已上线了近40种罕见病药品，几乎覆盖了国内70%的已上市罕见病药物，是全国品类最全的罕见病购药平台之一。

迎接更全面的挑战

仅仅把药搬到网上，并不能完全解决罕见病患者的实际问题。

罕见病可能需要终身治疗，病程管理相当关键，擅自停药后果可能非常严重，但长期用药也可能产生不良反应，这都需要医疗指导的跟进。为此，一些有罕见病诊疗能力的医院都建立了患者群，大家互通有无，相互介绍治疗经验，医生也能参与指导。

面对零散分布、家境各异、需求不同的患者，一个医生、一家医院的力量显然难以维系。京东大药房罕见病关爱中心邀请了数十位罕见病专家入驻，为购药患者提供长期用药咨询管理和复诊服务。

罕见病用药需要第一时间安全地送达患者，依托自营能力和物流优势，京东健康创新出“自营冷链”药品服务模式，能提供从仓储到配送的线上线下一体化供应链解决方案，从而实现冷链药品的安全、稳定、快速送达。截至2021年11月底，京东大药房“自营冷链”能力覆盖的城市数已超过200个，在这些地区的患者能第一时间获取药品。

据了解，自2021年2月28日“罕见病关爱中心”上线以来，有64%的用户曾多次在这里购买罕见病药品或获取相关医疗服务。

以飞泽优为例，相比于常规药物，其作为罕见病的注射剂，实现从开方到购药全面线上化具有更多现实意义。患者可以线上一站式获取包含处方、支付、购药、患教等全程服务，及时进行疾病应对与救治。

毫无疑问，互联网医疗平台已经成为罕见病治疗的重要渠道，今后能做的事情还可能更多。健识局了解到，京东大药房今年双11期间线上罕见病药物成交额同比增长超过120%，全年的罕见病药品销售额几乎翻了一番，部分品种增长超过10倍。

眼下，第二批罕见病目录更新在即。今年5月，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康表示，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室已经收到了将近200份申请。

一旦有更多的罕见病纳入目录，对互联网医疗平台的考验会更大。（注：王艳和凯凯均为化名）

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