据文献介绍，孕期容易发生胎儿畸形，国外发病率为15‰，国内发病率为13.7‰，胎儿先天畸形是指子宫内胎儿由于内在的结构或者染色体异常造成的先天缺陷，出生缺陷发生依次顺序为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。
所以，我们在孕期一定要做好各项产检，预防胎儿出现胎儿畸形。有孕妈妈不太了解为什么要做那么多次孕检，一次孕检不能解决吗？比方说只做无创DNA，是不是就可以判断胎儿是否存在畸形呢？答案是否定的，很多孕妈妈感觉无创DNA高大上，以为无所不能，但是它的检测是有局限性的，它不能代替大排畸检查。只有通过了无创DNA和大排畸这两项检查，孕妈妈才可以松口气。我们一起来了解一下这两项检查，想必可以打消孕妈妈们的疑问。
无创DNA
无创DNA是一种产前基因检测，也就是针对染色体的检查。胎儿一共有23对染色体，无创DNA可以检查3种染色体，因为胎儿畸形多出现在这3种染色体，所以可以把无创DNA作为判断胎儿畸形风险高低的一项检查手段。如果存在高风险，还需要通过羊水穿刺来确认。
无创DNA是通过检测孕妇的静脉外周血，分析胎儿的染色体是否异常，主要用来判断胎儿患有唐氏综合征的风险高低。一般在怀孕16-18周进行检查，主要针对3种染色体，这3种染色体分别是：唐氏综合征三体细胞21、器质性脑综合征三体细胞13、爱德华综合征三体细胞18。
《怀孕圣典》对这三种染色体异常进行了介绍：
1、唐氏综合征
大约50%的唐氏综合征胎儿会流产，90%的足月唐氏儿会在第一年内存活，但是常常有心脏病和肠道异常的风险，还可能有听力、视力问题、肌肉骨骼退化、斜眼、手脚皮肤有折痕、舌头吐出、鼻梁低或者缺失等症状。所有唐氏综合征患儿在智力上都有障碍。
2、器质性脑综合征
器质性脑综合征的特征是头小畸形、面部发育异常、多个手指或者脚趾、肚脐突出和心肾缺损。
3、爱德华综合征
爱德华综合征的特征是宫内发育迟缓、头颅呈草莓状、肚脐突出、心肾缺损等。
这些综合征出现的结构畸形是一种经验分析，要想检查胎儿是否存在其他的畸形，还需要做大排畸检查。
大排畸检查
一般在20-28周以后进行大排畸检查，是通过超声波，扫描孕妈妈的腹部，观察胎儿的身体结构是否存在异常，一般有三维彩超和四维彩超。主要可以检查下列畸形：
面部畸形： 如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。
神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨 出。
泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。
消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
其他畸形筛查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
所以，孕期既要做无创DNA或者唐氏筛查、羊水穿刺，确认胎儿是否存在染色体异常，到20周以后，还要做大排畸检查，确认胎儿是否存在结构异常，谁也不能取代谁，都要认真对待。
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