2月28日，第12个世界罕见病日。

我们将关注的目光投向了这样一个罕见病群体——戈谢病。

这是一种罕见的遗传性代谢疾病，好发于婴幼儿和儿童，因为基因突变导致溶酶体酶转运缺陷，进而引起不可逆转的器官系统损害。

相较于其他罕见病来说，戈谢病的患病人数更少，在中国戈谢病协会登记的不到400人。而在湖南，目前已知的戈谢病患者有6例，其中5名为未成年人。

今日女报/凤网记者走访了部分湖南戈谢病患者家庭，关注他们的困境与希望——接受长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常生活，但成年患者每年超过200万元的药费，他们要如何实现这一场漫长的救赎？

本文讲述的，是衡阳常宁市胜桥镇5岁男孩墨墨的故事。妈妈东拼西凑几十万元，买了15瓶治疗戈谢病的特效药——按正常剂量算，够他用5个月。

文、图：今日女报/凤网记者 欧阳婷

2017年，墨墨无故多次流鼻血。在衡阳某医院进行骨髓穿刺后，主治医师发现了戈谢细胞，怀疑孩子患上了戈谢病。之后，在医生的建议下，墨墨的母亲梁芬带着孩子来到北京转往解放军总医院，最终检查确诊为戈谢病。

“我妈妈知道后就一直哭。”梁芬说，等到接受孩子生病的事实后，母亲张冬梅开始到处寻找民间偏方，野生甲鱼炖瘦肉、花生皮熬水……“只要能缓解症状，她都找过来让孩子尝试”。

戈谢病孩子的抵抗力和免疫力低得出奇，只要一出门，妈妈就要求墨墨必须带上口罩，“尽管非常注意，但孩子还是很容易感染上疾病”。

2018年春节，墨墨因为感冒被医院下了病危通知书。梁芬夫妇再次带着孩子来到了北京，并在医生的建议下注射了“思而赞”。看到孩子在注射了“思而赞”的状态后，梁芬开始筹钱买药，“我们到网上进行募捐，筹到了10万元，加上之前的积蓄，买了15瓶”。

为了购买时储存“思而赞”，梁芬特地购置了一个保温箱。

2月24日，梁芬带着墨墨去村里的卫生室打针。但卫生室正好有流感病人在输液，考虑到墨墨的抵抗力，医生让他们先回家，说他回头再上门为孩子注射。

在家等待了许久，医生才带着两瓶药水赶来。就在医生拿出针头准备注射的时候，4岁的墨墨有些怯意，他要求妈妈站在自己的身后。

打针之前，一直坚强的墨墨还是哭了，他要求妈妈梁芬必须站在他的身后。

两瓶药水，一瓶是生理盐水，另一瓶才是混合了“思而赞”的药水，“先打完这瓶生理盐水，把输液管里的空气排干净，再打那瓶药，这样药每一滴都打到身体里去了，不会粘在管子上浪费掉”。

“思而赞”每个月的使用量是根据患者的体重来计算的，每9斤就得打一瓶（400单位的剂量），墨墨有30多斤，一个月应该打3针，但这个家庭实在负担不起，梁芬只好将每个月注射的量控制在一瓶，“起码能够保住孩子的命”。虽然只有一瓶，但梁芬说，每次打完针后，平时无精打采的墨墨也能够活泼几天。

同样在苦苦坚持的，还有岳阳汨罗市火天乡的何依婷、吴雄夫妇，他们的儿子炫炫在1岁时被确诊为戈谢病。每次看到孩子的笑容，夫妻俩便心痛不已，“孩子都是父母的心头肉，药再贵我们也不能放弃治疗，要尽自己最大的努力去救”。

戈谢病导致患者脾脏、肝脏肿大，肚子会膨胀突出。坚持注射“思而赞”7个月后，2岁的炫炫肚子小了不少

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编辑：小葵